Dolor torácico en paciente con antecedente de subluxación de cristalino

Autores: David Pujol Pocull, Carlos Collado Macián, Fernando Domínguez Rodríguez

Antecedentes

Varón de 35 años, fumador de cinco cigarrillos diarios sin otros factores de riesgo cardiovascular conocidos. Presenta antecedentes de pseudofaquia bilateral por subluxación de cristalino de ojo izquierdo a los 16 años y de ojo derecho a los 18 años. Estudio de Marfan con genética negativa en otro centro, sin conocer fenotipo a nivel aórtico (no se disponía de informe). Sin historia familiar de Marfan, aortopatía o patología del cristalino conocida y sin tratamiento habitual.

Enfermedad actual

Acudió a Urgencias por dolor torácico de cuatro días de evolución, atípico y no característico de angina, sin signos de insuficiencia cardíaca. El electrocardiograma mostró altos voltajes y alteraciones difusas de la repolarización, indicativas de sobrecarga del ventrículo izquierdo (VI) (figura 1). La radiografía de tórax reveló cardiomegalia y ensanchamiento mediastínico. Se realizó un ecocardiograma urgente identificando una dilatación severa del VI con función sistólica global conservada, además de una dilatación aneurismática de raíz aórtica de 8,5 cm que condicionaba insuficiencia aórtica severa e insuficiencia mitral severa por mecanismo de tenting (figura 2).

Se solicitó angioTC de aorta urgente, descartando síndrome aórtico agudo y caracterizándose el aneurisma aórtico que presentaba un diámetro máximo de 10,5 cm a nivel de la unión sinotubular (figura 3).

En sesión médico-quirúrgica se optó por la sustitución de aorta ascendente y válvula aórtica por tubo valvulado mecánico según técnica de Bentall, así como sustitución valvular mitral por prótesis mecánica. A pesar de un postoperatorio inicial sin incidentes, el control ecocardiográfico mostró una reducción severa de la fracción de eyección del VI (FEVI), lo que llevó a descartar causa coronaria con coronariografía y a iniciar tratamiento para la insuficiencia cardíaca con FEVI reducida.

Finalmente, el paciente fue dado de alta para seguimiento ambulatorio en hospital de día de insuficiencia cardiaca, evidenciándose una mejora progresiva de la FEVI. Se continuó el seguimiento en la Unidad de Cardiopatía Familiares, donde se realizó un estudio genético ampliado, analizando 64 genes asociados con patología aórtica, no identificándose ninguna mutación que se considera causal de la cardiopatía.

JUICIO CLÍNICO 

Síndrome de Marfan (subluxación de cristalino y aneurisma de raíz de aorta):

  • Sustitución de raíz/aorta ascendente y válvula aórtica por tubo valvulado mecánico según técnica de Bentall. Sustitución valvular mitral por prótesis mecánica
  • Disfunción ventricular severa postquirúrgica.

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